东说念主民网重庆4月23日电据重庆医科大学附庸第二病院(以下简称“重医附二院”)音问，此前该院通过基因检测本事，告捷为别称癫痫病史长达20余年的难治性患者查明病因。该患者经受疗养后，已打破8个半月无发作史。

一年多昔日，陈莉(假名)因流畅抽搐72小时堕入眩晕，被伏击送往重医附二院。该院癫痫与脑功能疾病中心大夫彭希从家属口中了解到，陈莉已服用了5种抗癫痫药物，并静脉打针了3种抗癫痫药物，但仍抽搐不啻。更辣手的是，核磁共振搜检泄露其大脑结构并无极端，在传统搜检技巧下，抽搐成了“无解穷苦”。

医疗团队当即决定选拔精确医学技巧，通过“全外显子组测序”本事对陈莉进行了基因检测。在全面的搜检后，团队发现陈莉是因SCN1A基因(电压门控钠离子通说念a1亚单元基因)突变导致的癫痫每每发作。“就像电路板上的短路点，让钠离子通说念极端放电，进而激发了癫痫。”彭希评释说念。不仅如斯，团队还发现陈莉永久使用的钠离子通说念迷糊剂存在“反向疗养”风险。经科学调度用药决策后，遏抑现在，陈莉的病情已杀青8个半月“0发作”的打破性理解。

该院癫痫中心团队为患者诊断。重医附二院供图

据彭希先容，中国的癫痫患者数目约900万-1000万，其中有一定数目的患者无法用传统技巧诊断病因，进而难以取得精确的疗养。

“全外显子组测序”本事需网罗患者2-4毫升静脉血样本，经践诺室管束后得到基因检测成果。大夫通过对比成果，找到病因，才气乘虚蹈隙。自病院开展该本事以来，已匡助数十位“查无病因”的癫痫患者找到疗养标的。

彭希辅导，癫痫并非“绝症”，跟着当代医学卓越，绝大部分癫痫患者齐有诊疗的可能。若出现不解原因的抽搐、意志丧失等症状，应实时前去病院进行系统评估，争取早诊早治。(胡虹、施懿)